最新專家共識│孕期及孕早期應該篩查哪些遺傳病？具體怎樣篩查？
發布日期 2024-01-15
近日，我國《孕前及孕早期常見隱性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應用專家共識》在中華圍產醫學雜志正式發布。該共識由全國產前診斷技術專家組聯合中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會產前篩查和診斷學組協同國內相關領域專家共同編寫。
共識主要內容
本共識是攜帶者篩查在國內初步的臨床應用探索，并圍繞適用人群、疾病和基因的選擇、變異要求、實驗室檢測質控和報告出具、篩查時機和篩查策略、遺傳咨詢、當前的發展階段和臨床定位等7個方面進行總結并形成共識。
共識推薦的15條核心意見
參照國際相關指南及共識，數十位專家學者經充分探討，審慎編寫及多次修改，針對孕前及孕早期常見隱性單基因遺傳病的攜帶者篩查，最終形成如下15條核心意見。
共識建議篩查的疾病
根據核心推薦意見3，共識列出了國內幾種常見的推薦及適合納入攜帶者篩查的疾病。其中“推薦篩查”為該疾病建議納入篩查，“適合篩查”為該疾病可考慮選擇納入篩查。
天隆SMA基因檢測方案
SMA，即脊髓性肌萎縮癥，是此次專家共識首先推薦篩查的遺傳病。該疾病是一種常染色體隱性遺傳神經肌肉病，位居2歲以下兒童致死性遺傳病首位。新生兒發病率1/6000-1/10000，約每60個人中就有1個是SMA致病基因攜帶者。若父母雙方同為攜帶者，每次懷孕孩子有25%的幾率是SMA患者。因此，三級預防是把牢SMA防控關口的重要手段。
天隆人運動神經元存活基因1(SMN1)檢測試劑，基于熒光PCR平臺，配合天隆自動化核酸提取產品，操作簡便，結果精準。該試劑已取得國內NMPA三類注冊及歐盟CE認證，能在婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童等多個階段進行SMA篩查和輔助診療，助力優生優育。
