每年 2 月最后一天是國際罕見病日，今年的主題是「不止罕見」（More than you can imagine），旨在推進罕見病科普宣教，促進罕見病的篩查、診斷及預防。
脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是一種并「不罕見」的罕見病，位居 2 歲以下兒童致死性遺傳病首位[1]，很難徹底治愈且治療費用高昂。
SMA 基因篩查真的有必要嗎？無創(chuàng) DNA 檢測能查出來嗎？
我們特別邀請了西安交通大學第一附屬醫(yī)院轉(zhuǎn)化醫(yī)學中心副主任技師李翠，她在視頻中不僅詳細解答了這些問題，還指出目前的 NIPT 技術檢測不了 SMA。點擊下方視頻觀看更多詳情！
何時進行 SMA 檢測最佳？如何提高 SMA 的早期診斷率？
關于這些問題，我們特別邀請了中山市博愛醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心王德剛主任，他結(jié)合多年臨床經(jīng)驗，在視頻中給出了專業(yè)的解答。點擊下方視頻觀看更多詳情！
SMA 致病基因攜帶者應該怎么做？
對此，我們特別邀請到了廊坊市婦幼保健院醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷科邢煥霞主任，為我們專業(yè)解析自然懷孕和試管嬰兒的利弊，幫助家庭做出最適合的生育決策。點擊下方視頻觀看更多詳情！
面對 SMA 的重重難題，三位專家憑借深厚的臨床經(jīng)驗和前沿的醫(yī)學知識，為我們撥開了 SMA 篩查與診斷的迷霧，解鎖了專家視角下的 SMA 防控策略。目前，SMA 致病基因 SMN1 檢測已被多項共識推薦用于該病的診斷及三級預防。其中，qPCR 檢測技術因多項優(yōu)點成為 SMA 診斷的主要輔助手段，此技術及基于此的改良技術研發(fā)的檢測試劑盒已廣泛應用于臨床。
參考文獻：
[2] 中華醫(yī)學會神經(jīng)病學分會, 中華醫(yī)學會神經(jīng)病學分會神經(jīng)遺傳學組. 脊髓性肌萎縮癥中國三級預防指南 [J] . 中華神經(jīng)科雜志, 2023, 56(5) : 476-484.
