脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種常染色體隱性遺傳性神經肌肉病，人群攜帶率高達1/60~1/40，且臨床癥狀嚴重、致死致殘率高、治療費用高昂。開展針對SMA的攜帶者篩查，檢出高風險夫婦，是降低其發生率的有效措施。我國對于SMA的攜帶者篩查正在逐漸開展，但遺傳咨詢能力相對不足。
SMA最新專家共識發布
為了規范SMA攜帶者篩查及其遺傳咨詢的臨床應用，單基因病攜帶者篩查共識專家組與中華醫學會醫學遺傳學分會遺傳咨詢學組相關專家組織編寫了《脊髓性肌萎縮癥攜帶者篩查遺傳咨詢專家共識》，并于近日在《中華醫學遺傳學雜志》正式發布。該共識從篩查方法、適用人群、篩查流程、篩查前后的咨詢等方面進行闡述，并出具13條專家推薦意見，以便更好地為臨床服務。
13條專家共識推薦意見
SMA的攜帶者篩查
【推薦意見1】
SMA攜帶者篩查適用于所有有生育意愿的夫婦。
【推薦意見2】
對于近親婚配或擬行輔助生殖的夫婦，也可以采用包括SMN1基因在內的擴展性攜帶者篩查(ECS)。
【推薦意見3】
對于有SMA異常生育史或家族史的夫婦，應強調明確受檢者是否為SMA攜帶者的重要性，據此可為其提供生育指導。
SMA攜帶者篩查的遺傳咨詢
【推薦意見4】
SMA攜帶者篩查的檢測前咨詢內容應包括SMA疾病的概況及攜帶者篩查的目的、必要性、時機、檢測方法以及殘余風險。
【推薦意見5】
推薦在孕前進行SMA攜帶者篩查。若就診者已懷孕，考慮到篩查的周期及后續產前診斷的時限，建議在孕16周之前進行攜帶者篩查。
【推薦意見6】
對于SMA攜帶者篩查殘余風險的咨詢應包括檢測技術的局限性、生殖腺嵌合及新發變異的可能性。
【推薦意見7】
基本信息采集應主要針對就診者是否存在SMA家族史以及家族中的SMA先證者是否已明確遺傳學診斷。
【推薦意見8】
對于有SMA家族史的就診者，應首先明確其是否為SMA攜帶者，具體的檢測方式應根據先證者的變異類型進行選擇。
【推薦意見9】
若家族中具有SMA相關表型的先證者SMN1基因檢測結果為陰性，建議進一步擴大基因檢測的范圍，明確其遺傳學診斷。
【推薦意見10】
對于高風險夫婦（雙方均為SMA攜帶者，或一方為SMA患者且另一方為攜帶者），SMN1基因的拷貝數異常需通過能夠明確診斷拷貝數異常的診斷方法進行確診（如MLPA等）。對于微小致病變異，需明確其是否位于SMN1基因。
【推薦意見11】
需為高風險夫婦提供詳細的生育指導。對于未懷孕的高風險夫婦，除強調產前診斷的必要性外，應同時告知可選擇胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）以及兩者的優缺點。
【推薦意見12】
對于非高風險夫婦（至少一方SMA攜帶者篩查為陰性），需評估其殘余風險并進行解釋。
【推薦意見13】
當夫婦一方為SMA患者或攜帶者，另一方SMN1基因拷貝數≥2時，應告知殘余風險低。若需進一步降低殘余風險，可使用針對“1＋1d” 或“2＋0”基因型的方法進一步進行檢測。
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